Brugadov syndróm

Brugadov syndróm je geneticky determinovaný srdcový stav charakterizovaný rôznymi kardiovaskulárnymi poruchami, ktoré vedú k prudkému zvýšeniu rizika náhlej srdcovej smrti. Príznakmi tohto stavu sú paroxyzmálna tachykardia, mdloby, fibrilácia predsiení a život ohrozujúca komorová fibrilácia, najčastejšie sa vyskytujú počas spánku. Diagnóza Brugadovho syndrómu sa robí na základe charakteristického komplexu symptómov, elektrokardiografických údajov a štúdií dedičnej anamnézy, niektoré formy patológie sú determinované molekulárno-genetickými metódami. Špecifická liečba choroby neexistuje, používa sa antiarytmická liečba, používa sa množstvo kardiostimulátorov.

Brugadov syndróm

Brugadov syndróm je skupina genetických porúch, ktoré vedú k zmenám v priepustnosti iónov membrán kardiomyocytov, čo vedie k patologickým rytmom a vedením, ktoré vytvárajú zvýšené riziko náhlej srdcovej smrti. Táto podmienka bola prvýkrát opísaná v roku 1992 dvoma bratmi, belgickými kardiológmi španielskeho pôvodu, José a Pedro Brugadou, ktorí zistili vzájomné vzťahy niektorých elektrokardiologických prejavov a porúch srdcového rytmu. Teraz sa zistilo, že Brugadov syndróm je dedičným stavom s pravdepodobne autozomálnym dominantným transmisným mechanizmom, identifikovaným je niekoľko génov, ktorých mutácie sú schopné spôsobiť toto ochorenie. Podľa niektorých informácií je takmer polovica všetkých prípadov náhlej srdcovej smrti na svete spôsobená touto konkrétnou patológiou. Prevalencia Brugadovho syndrómu sa líši v rôznych regiónoch planéty - v krajinách Ameriky a Európe je to približne 1:10 000, zatiaľ čo v afrických a ázijských krajinách je táto choroba bežnejšia - 5-8 prípadov na 10 000 obyvateľov. Brugadov syndróm má asi 8-násobok pravdepodobnosti, že postihuje mužov ako ženy, prejavy patológie sa vyskytujú v rôznych vekových skupinách, najčastejšie však závažné symptómy sa vyskytujú v období 30-45 rokov.

Príčiny a klasifikácia Brugadovho syndrómu

Dôvodom na vznik porúch pri Brugadovom syndróme je patologická práca iónových kanálov kardiomyocytov, hlavne sodíka a vápnika. Ich defekt je následkom mutácií v génoch kódujúcich proteíny iónových kanálov. S metódami modernej genetiky bolo možné spoľahlivo identifikovať 6 hlavných génov, ktorých porážanie vedie k rozvoju Brugadovho syndrómu, vo vzťahu k niekoľkým ďalším existuje podozrenie, ale chýba potrebná dôkazová základňa. Na tomto základe je vytvorená klasifikácia tohto stavu, ktorá zahŕňa 6 foriem choroby (BrS):

  • BrS-1 je najbežnejším a dobre skúmaným variantom Brugadovho syndrómu. Je spôsobená mutáciou génu SCN5A umiestneného na chromozóme 3. Produkt expresie tohto génu je alfa podjednotka typu sodíkového kanálu 5, ktorá je široko zastúpená v myokarde. Okrem Brugadovho syndrómu spôsobujú mutácie tohto génu veľké množstvo dedičných srdcových patológií - familiárnej fibrilácie predsiení, syndrómu chorého sínusu typu 1 a niekoľkých ďalších.
  • BrS-2 - tento typ Brugadovho syndrómu je spôsobený defektmi v géne GPD1L, ktorý je umiestnený na chromozóme 3. Kóduje jednu zo zložiek glycerol-3-fosfátdehydrogenázy, ktorá sa aktívne zúčastňuje na sodíkových kanáloch kardiomyocytov.
  • BrS-3 - tento typ Brugadovho syndrómu je spôsobený defektom v géne CACNA1C nachádzajúcom sa na chromozóme 12. Produkt jeho expresie je alfa podjednotka kalciového kanála typu L, ktorý je tiež prítomný v kardiomyocytoch.
  • BrS-4 - ako v predchádzajúcom prípade, príčinou vzniku Brugadovho syndrómu typu 4 je porážka kalciových kanálov závislých na potenciáli L. Je spôsobená mutáciou génu CACNB2 umiestneného na chromozóme 10 a kódujúcej beta-2 podjednotku vyššie uvedených iónových kanálov.
  • BrS-5 je bežný typ syndrómu Brugada spôsobený mutáciou génu SCN4B umiestneného na chromozóme 11. Kóduje proteín z jedného z malých sodíkových kanálikov kardiomyocytov.
  • BrS-6 je spôsobený defektom v géne SCN1B nachádzajúcom sa na chromozóme 19. V mnohých ohľadoch je tento variant Brugadovho syndrómu podobný prvému typu ochorenia, pretože v tomto prípade sú ovplyvnené aj sodíkové kanály typu 5. Gén SCN1B kóduje beta-1 podjednotku tohto iónového kanála.

Okrem toho sú pri vývoji Brugadovho syndrómu podozrivé mutácie génov KCNE3, SCN10A, HEY2 a niektorých iných génov. K dnešnému dňu však nie je možné spoľahlivo dokázať svoju úlohu pri výskyte tejto choroby, preto je počet genetických variant Brugadovho syndrómu obmedzený na šesť. Dedenie všetkých foriem tejto patológie je nejasné, len u 25% pacientov sú príznaky autozomálneho dominantného prenosu. Pravdepodobne existuje dominantný typ dedičstva s neúplnou penetráciou alebo vplyvom spontánnych mutácií. Dôvody, prečo Brugadov syndróm postihuje mužov častejšie ako ženy, sú tiež nepochopiteľné, možno závažnosť prejavov ochorenia závisí od hormonálneho pozadia pacienta.

Patogenéza porúch v akejkoľvek forme Brugadovho syndrómu je približne rovnaká - v dôsledku zmien v priepustnosti membrány kardiomyocytov pre ióny sodíka je narušený transmembránový potenciál a súvisiace charakteristiky excitovateľných tkanív: excitabilita, kontraktilita, prenos excitácie do okolitých buniek. Výsledkom sú blokády srdcových ciest (zväzky His), tachyarytmie, ktoré sa zvyšujú so zvyšujúcimi sa vagovými účinkami (počas spánku). Závažnosť symptómov Brugadovho syndrómu závisí od podielu postihnutých sodíkových kanálov. Niektoré liečivé látky, ktoré môžu inhibovať iónové kanály srdca, môžu zvýšiť prejav ochorenia.

Symptómy Brugadovho syndrómu

Vek výskytu prvých príznakov Brugadovho syndrómu je u rôznych pacientov veľmi odlišný - prípady tejto patológie boli hlásené u detí vo veku 3-4 rokov aj u starších ľudí. Zmeny na elektrokardiograme s úplnou absenciou iných klinických príznakov sa stávajú jedným z prvých prejavov patológie, preto sa ochorenie často zisťuje náhodou. Vo väčšine prípadov sa výrazná klinika Brugadovho syndrómu vyskytuje vo veku 30-45 rokov, pred ktorou predchádza asymptomatické obdobie 10-12 rokov, počas ktorého jediným znakom patológie sú zmeny EKG.

Pacienti s Brugadovým syndrómom sa zvyčajne sťažujú na bezproblémové závraty, mdloby, časté záchvaty tachykardie, najmä v noci alebo počas dňa odpočinku. Niekedy sa vyskytuje abnormálna reakcia na užívanie určitých liekov - antihistaminík prvej generácie, beta-blokátorov, vagotonických látok. Ich použitie pri Brugadovom syndróme môže sprevádzať zvýšené vedľajšie účinky, ako aj palpitácie, mdloby, klesajúci krvný tlak a iné negatívne prejavy. Neboli zistené žiadne ďalšie príznaky tejto choroby, čo vysvetľuje vzácne príťažlivosť pacientov kardiológovi alebo iným odborníkom - v niektorých prípadoch sú prejavy Brugadovho syndrómu pomerne zriedkavé a mierne. Toto však neznižuje riziko náhlej srdcovej smrti v dôsledku tejto patológie.

Diagnóza Brugadovho syndrómu

Na stanovenie Brugadovho syndrómu sa používajú elektrokardiografické techniky, štúdia dedičnej histórie pacienta a molekulárna genetická analýza. Môžete podozrenie na prítomnosť tejto choroby v prítomnosti synkopálnych javov (závrat, mdloby) neznámeho pôvodu, sťažností na náhle záchvaty tachyarytmií. Zmeny na elektrokardiograme Brugadovho syndrómu je možné určiť proti úplnej absencii klinických symptómov ochorenia. Kardiológovia zároveň identifikujú tri hlavné typy zmien na EKG, ktoré sa od seba mierne líšia. Typický obraz elektrokardiogramu pri Brugadovom syndróme sa znižuje na elevaciu (zvýšenie) segmentu ST nad izoelektrickou líniou a negatívna vlna T na pravých hrudných vývodoch (V1 až V3). Môžu byť tiež zistené príznaky blokády pravého zväzku His a počas Holterovho monitorovania sú detegované prípady paroxyzmálnej tachykardie alebo fibrilácie predsiení.

Zvyčajne dochádza k zaťaženiu dedičnej histórie pacientov s Brugadovým syndrómom - medzi príbuznými alebo predkami sú prípady smrteľných následkov zo srdcového zlyhania, smrti v spánku alebo náhlej smrti srdca. Táto skutočnosť, ako aj prítomnosť vyššie uvedených symptómov a zmien na EKG, dáva základy pre molekulárnu genetickú diagnostiku. V súčasnej dobe genetici v prevažnej väčšine kliník a laboratórií identifikujú Brugadov syndróm spôsobený iba mutáciami génov SCN5A a SCN4B (typy 1 a 5 patológie) a pre iné formy ešte neboli vyvinuté metódy genetickej diagnostiky. Rozlíšenie tejto podmienky by malo byť s odpoveďou tela na prijatie určitých liekov, chronickej myokarditídy a iných srdcových patológií.

Liečba a prevencia Brugadovho syndrómu

V súčasnosti neexistujú žiadne špecifické metódy na liečbu Brugadovho syndrómu, a preto sú obmedzené len na boj proti prejavom tejto choroby a na prevenciu život ohrozujúcich atakov tachyarytmií a fibrilácií. V tomto stave sa najčastejšie používa amiodarón, disopyramid a chinidín sa používajú menej často. Avšak liečebná terapia Brugadovho syndrómu je v niektorých prípadoch neúčinná, jediným spoľahlivým prostriedkom na prevenciu arytmií a náhlej srdcovej smrti je v tomto prípade implantácia kardioverter-defibrilátora. Len toto zariadenie dokáže vyhodnotiť prácu myokardu pacienta a s patologickými a život ohrozujúcimi zmenami srdcového rytmu ho vrátiť späť do normálu pomocou elektrického výboja.

Mnohé tradičné antiarytmické lieky pri Brugadovom syndróme sú kontraindikované, pretože inhibujú aktivitu sodíkových kanálov kardiomyocytov a zvyšujú prejavy patológie. Prostriedky zakázané pri tejto chorobe zahŕňajú aymalín, propafenón, prokaínamid. Pacienti s Brugadovým syndrómom by preto mali vždy informovať odborníkov o diagnóze, aby sa zabránilo predpisovaniu nesprávneho antiarytmického prostriedku. Pri prítomnosti podobnej choroby u príbuzných alebo v prípadoch náhlej srdcovej smrti v rode by sa mala pravidelne vykonávať vyšetrenie EKG s cieľom čo najskôr diagnostikovať tento stav.

Prognóza Brugadovho syndrómu

Prognóza Brugadovho syndrómu je neistá, pretože závažnosť symptómov ochorenia je veľmi rôznorodá a závisí od mnohých faktorov. Ak existujú iba elektrokardiografické prejavy patológie bez výrazných klinických príznakov, prognóza je pomerne priaznivá. Ak je Brugadov syndróm sprevádzaný stratou vedomia a záchvatmi arytmií bez inštalácie kardioverter-defibrilátora, riziko náhlej srdcovej smrti sa mnohonásobne zvyšuje. Pri používaní tohto zariadenia sa prognóza trochu zlepšuje, pretože zariadenie dokáže korigovať patologické zmeny srdcového rytmu nepretržite.

EKG Brugadovho syndrómu

Brugadov syndróm má genetické korene. S touto chorobou existuje nebezpečenstvo náhlej srdcovej smrti. Zmeny v systéme možno pozorovať na elektrokardiograme. Tento syndróm bol poprvýkrát objavený španielskymi odborníkmi v roku 1992, avšak v súčasnosti lekári prakticky ani nevedia o tejto chorobe nič. Hovoríme o tom, čo Brugadov syndróm na EKG je: príznaky a liečba.

Každý rok na svete, najmä v južných a východných oblastiach Ázie, rýchlo rastie počet ľudí trpiacich Brugadovým syndrómom. Najčastejšia choroba postihuje ľudí stredného veku. Súčasne má mužská populácia väčšie riziko ochorenia takmer deväťkrát.

Dnes sa tento syndróm považuje za klinické ochorenie. U pacientov sa nezaznamenávajú organické patologické stavy srdca a na EKG sa objaví BPNPG. Aj v niektorých hrudných vedeniach sa pozoruje nárast segmentu ST.

Príčiny vývoja

  • Genetický syndróm je mutáciou niektorých génov zodpovedných za vývoj tejto anomálie. Preto môžu byť príčinou tohto ochorenia mutácie v týchto génoch. Mnohí pacienti však nemajú žiadne genetické potvrdenie syndrómu;
  • Tiež príčinou vzniku Brugadovho syndrómu môže byť patologické narušenie iných génov, ktoré by mali byť zodpovedné za proteíny;
  • Okrem toho lekári majú tendenciu si myslieť, že autonómny nervový systém je tiež obviňovaný z výskytu syndrómu, pri ktorom sa počas inhibície pozoruje zvýšenie arytmogenézy. To vysvetľuje skutočnosť, že pri príprave syndrómu dochádza vo väčšine prípadov večer alebo v noci.

Znaky

  • Pri Brugadovom syndróme je charakteristickým príznakom stav synkopálneho druhu, ako aj SCD. Takmer u pacientov, ktorí mali náhlu smrť, boli v histórii pozorované synkopálne záchvaty;
  • V závažných prípadoch ochorenia dochádza k mdlobu pri sprievodných kŕčoch. U niektorých pacientov dochádza k záchvatom s plným vedomím, je však ostrý nedostatok, koža je bledá a srdce funguje prerušovane;
  • Zvyčajne sú príznaky klinického stavu tejto patológie charakterizované prejavom tachykardie a ventrikulárnej fibrilácie. Častejšie sa objavujú u mužov mladších ako 40 rokov, ale nachádzajú sa u detí a ľudí po 50 rokoch;
  • Brugadov syndróm, ako je uvedené vyššie, sa vyskytuje v noci, keď je srdcová frekvencia nízka. Avšak malé percento patológie predstavuje vývoj po tvrdej práci a príjme alkoholu.

Diagnostické metódy

Elektrokardiografia je jednou z hlavných a najefektívnejších štúdií rôznych ochorení srdca, vrátane Brugadovho syndrómu. Tento postup dokáže zistiť chorobu, v dôsledku čoho sa prijmú včasné opatrenia na boj proti nemu. Elektrokardiogram v Moskve môže určiť prípady výskytu BPNPG a ST-segmentu v hrudníku. To umožňuje určiť a presne stanoviť diagnózu tohto syndrómu.

Brugadov syndróm je dedičnou patológiou, preto sa správa veľmi záludne. Známky tejto choroby sa objavujú na EKG iba od piatich rokov. Existuje však taká skutočnosť, že pri elektrokardiografii nie je vždy možné pozorovať vývoj ochorenia.

Stáva sa, že príznaky ochorenia sa objavujú na EKG pravidelne a to vytvára ťažkosti pri určovaní presnej diagnózy. Avšak v tomto prípade bude hlavným determinantom zmena segmentu ST, ktorý stúpa v špecifických vedeniach a má úplne odlišnú, nerovnomernú formu pre zdravý orgán srdca. Preto doktor môže v každom prípade vidieť formu SAT.

Ak počas prechodu elektrokardiogramu je pre lekára ťažké určiť prítomnosť ochorenia, pacientovi sa ponúkne ten istý postup len za použitia záťaže. Sympatomimetiká sa podávajú pacientovi, v dôsledku čoho sa všetky prípady skôr zisteného SC znížia. Keď vstúpite do prokainamidu, prejavy sa naopak zvyšujú. V tomto prípade má lekár možnosť určiť správnu diagnózu a predpísať účinnú liečbu.

Treba poznamenať, že dôvodom nemožnosti určiť Brugadov syndróm na elektrokardiografii môžu byť niektoré z liekov, ktoré človek užíva v tejto chvíli. Môžu to byť psychotropné lieky, ako aj blokátory a rôzne antiarytmické lieky. V tomto prípade odborník predpisuje opakovaný elektrokardiogram po ukončení užívania týchto liekov.

liečba

Pri určovaní tejto choroby lekár najprv predpisuje antiarytmické lieky. Predpísal lieky pre každého pacienta individuálne. Neužívajte lieky sami, pretože môžu byť úplne zbytočné a v niektorých prípadoch aj škodlivé. Zvyčajne sú lieky ako amiodarón a chinidín predpísané na liečbu Brugadovho syndrómu v Moskve.

ICD sa však považuje za najúčinnejšiu metódu riešenia tejto choroby. V tomto prípade je riziko výskytu leteckých síl takmer nulové. Spôsob liečby spočíva v tom, že pacient prechádza operáciou, počas ktorej sa implantuje do tela antiarytmické liečivo. Toto zariadenie dokáže ovládať srdcový rytmus. Malá veľkosť počítača beží hladko a riadi prácu tela.

Toto zariadenie môže byť tiež užitočné pri ventrikulárnej fibrilácii. V opačnom prípade sa môže objaviť klinická smrť, ak nie je k dispozícii núdzová resuscitačná starostlivosť.

Brugadov syndróm (SBS): koncepcia, príčiny, prejavy, diagnóza, ako sa liečiť

Brugadov syndróm (SB) je dedičná patológia spojená s vysokým rizikom náhlej smrti v dôsledku arytmií. Väčšinou trpia mladí ľudia, častejšie muži. Po prvýkrát začali hovoriť o chorobe na konci minulého storočia, keď španielski lekári, bratia P. a D. Brugada popísali túto podmienku a formulovali hlavný EKG fenomén, ktorý ju charakterizuje.

Problém náhlej srdcovej smrti dlho trpia lekári, ale nie vždy to možno vysvetliť. V prípade chronickej ischemickej choroby srdca je srdcový záchvat viac či menej jasný, určité zmeny sa vyskytujú v srdci, existuje substrát na výskyt arytmií vrátane smrteľných, potom v mnohých iných prípadoch, najmä u mladých pacientov, otázka náhlej smrti zostáva nevyriešená.

Mnohé štúdie a možnosti modernej medicíny nám umožnili nájsť nejaké mechanizmy náhleho arytmií a zástavy srdca u zdanlivo zdravých ľudí. Je známe, že takáto patológia môže mať genetickú povahu, čo znamená, že nielen génové nosiče s poruchami srdcového rytmu sú ohrozené, ale aj ich príbuzní, ktorí neboli vyšetrení.

Nízka miera detekcie syndrómov sprevádzaná náhlou smrťou v mladom veku, nedostatočná pozornosť lekárov kliník vedie k tomu, že správna diagnóza sa často nevykonáva ani po smrti. Malé množstvo informácií o vlastnostiach patológie a absencii akýchkoľvek štrukturálnych abnormalít v myokarde a srdcových cievach sa "vylieva" do dosť vágnych záverov, ako je "akútne zlyhanie srdca", dôvod, prečo nikto nemôže vysvetliť.

Brugadov syndróm, okrem iných stavov sprevádzaných náhlou smrťou pacientov, je najzákladnejšou chorobou, o ktorej v domácej literatúre prakticky neexistujú žiadne údaje. Sú opísané izolované prípady patológie, ale medzi nimi nie všetci majú dostatok informácií o charakteristikách svojho priebehu. Svetová štatistika ukazuje, že viac ako polovica všetkých arytmogénnych úmrtí, ktoré nie sú spojené s poškodením myokardia a koronárnych ciev, sa vyskytujú presne na SB.

Presné údaje o prevalencii SAT nie sú k dispozícii, ale štúdie už ukázali, že medzi pacientmi dominujú obyvatelia juhovýchodnej Ázie, Kaukazu a Ďalekého východu. Frekvencia náhlej nočnej smrti v Japonsku, na Filipínach a v Thajsku je vysoká. Afroameričania naopak netrpia týmto typom srdcovej abnormality, ktorá je pravdepodobne spôsobená genetickými vlastnosťami.

Príčiny a mechanizmy vývoja Brugadovho syndrómu

Genetické abnormality patria medzi príčiny Brugadovho syndrómu. Zistilo sa, že patológia je bežnejšia medzi členmi jednej rodiny, čo bolo dôvodom pre vyhľadávanie génov zodpovedných za patológiu srdcového rytmu. Už bolo opísaných päť génov, ktoré môžu byť príčinou arytmií a zástavy srdca.

Pedro Brugada - spoluautor jazyka eponima-syndrómu

Bol stanovený autozomálny dominantný variant prenosu Brugadovho syndrómu a gén SCN5a, ktorý sa nachádza na treťom chromozóme, sa považuje za "vinníka" pre všetko. Mutácie rovnakého génu sa zaznamenali aj u pacientov s inými formami narušeného impulzného vedenia v myokarde s vysokou pravdepodobnosťou náhlej smrti.

V kardiomyocytoch, ktoré tvoria srdcový sval, existuje množstvo biochemických reakcií spojených s penetráciou a vylučovaním iónov draslíka, horčíka, vápnika, sodíka. Tieto mechanizmy poskytujú kontraktilitu, správnu odpoveď na príchod pulzu cez systém srdcového vedenia. Pri Brugadovom syndróme trpia proteíny sodíkových kanálikov srdcových buniek, čo vedie k zhoršenému vnímaniu elektrických impulzov, opakovanému "vstupu" excitačnej vlny do myokardu a vzniku arytmie, ktorá ohrozuje zastavenie srdca.

Znaky zhoršenej srdcovej aktivity sa zvyčajne vyskytujú v noci alebo počas spánku, čo súvisí s fyziologickou prevahou parasympatického nervového systému, poklesom frekvencie kontrakcií srdca a intenzitou impulzov počas spánku.

Klinické a elektrokardiografické znaky Brugadovho syndrómu

Symptómy Brugadovho syndrómu sú len málo a veľmi nešpecifické, takže diagnózu možno predpokladať iba v klinických charakteristikách. Obzvlášť pozoruhodné sú pacienti s nasledujúcimi javmi, v ktorých rodine sa už vyskytla nevysvetliteľná smrť príbuzných v mladom veku vo sne.

Medzi príznakmi Brugadovho syndrómu sú zaznamenané:

  • Časté mdloby;
  • Záchvaty búšenia;
  • Dúchanie v noci;
  • Epizódy fungovania defibrilátora vo sne;
  • Náhla nekoronárna zástava srdca, väčšinou v noci.

Zvyčajne sa táto choroba prejavuje u ľudí stredného veku, približne 40 rokov, ale sú opísané prípady patológie a detí, ako aj nástup útokov arytmií a strata vedomia u starších a dokonca starých. Náhla smrť vo viac ako 90% prípadov nastáva, keď pacient spí, častejšie v druhej polovici noci, čo je spôsobené prevalenciou parasympatického tónu v tejto dennej dobe. Mimochodom, u pacientov s chronickou ischémiou srdca a infarktu sú podobné fatálne komplikácie častejšie zaznamenávané skoro ráno.

Elektrokardiografické zmeny sú dôležitým diagnostickým kritériom pre Brugadov syndróm a sú neoddeliteľnou súčasťou prejavov, bez ktorých je nemožné podozrenie na patológiu, preto sa musí urobiť EKG u všetkých pacientov, ktorí sa sťažujú na srdcový rytmus a mdloby.

EKG príznaky Brugadovho syndrómu:

  1. Úplná alebo neúplná blokáda pravého zväzku Jeho;
  2. Charakteristická výška ST segmentu nad izolínom v prvých až tretích hrudných vedeniach;
  3. Zvýšenie trvania intervalu PR, možno - pokles QT;
  4. Epizódy komorovej tachykardie so synkopou;
  5. Fibrilácia komôr.

EKG príznaky rôznych typov Brugadovho syndrómu

Ventrikulárna tachykardia a fibrilácia sú najčastejšou príčinou náhlej smrti pacienta a inštalácia defibrilátora môže pomôcť pacientovi vyhnúť sa, takže problém prevencie Brugadovho syndrómu si vyžaduje určenie pravdepodobnosti srdcového zlyhania pri takýchto arytmiách. Medzi dôležitými faktormi, ktoré sa hodnotia pre každého pacienta, sú dedičnosť, epizódy synkopatických stavov (synkopa), charakteristické EKG-fenomény, najmä v kombinácii so synkopou, výsledky Holterovho sledovania, dôležité je identifikácia mutovaných génov.

Na diagnostikovanie Brugadovho syndrómu je dôležité dôkladne zistiť symptómy, prítomnosť prípadov náhlej nevysvetliteľnej smrti medzi mladými príbuznými. Veľké množstvo informácií poskytuje dynamickú kontrolu EKG, ako aj elektrofyziologické vyšetrenie srdca pomocou farmakologických testov.

Liečba Brugadovho syndrómu

Liečba Brugadovho syndrómu sa aktívne diskutuje, odborníci navrhujú prístupy na predpisovanie liekov na základe klinických skúseností a výsledkov ich použitia pacientmi s patológiou elektrickej aktivity srdca, ale dodnes sa nezistila žiadna účinná lekárska metóda na prevenciu ventrikulárnych arytmií a náhlej smrti.

Pacienti, ktorých EKG javy sú vyvolané testami so zavedením blokátora sodíkového kanála, ale bez príznakov v kľude, a nie je zaznamenaná náhla smrť v rodine, je potrebné sledovať.

Lieková terapia pozostáva z predpisovania antiarytmík triedy IA - chinidínu, amiodarónu, disopyramidu. Treba poznamenať, že lieky Novocinamid, Aymaline, Flekainid, patriace do triedy I, spôsobujú blokádu sodíkových kanálov, a preto symptómy Brugadovho syndrómu, takže je treba sa im vyhnúť. Vyvolávajú arytmiu, a preto sú kontraindikované flekainid, procainamid, propafenón.

Chinidín sa zvyčajne predpisuje v malých dávkach (300 až 600 mg), môže zabrániť epizódam komorovej tachykardie a môže byť použitý u pacientov s vyprázdneným defibrilátorom ako ďalší prostriedok prevencie náhlej smrti.

Isoproterenol pôsobiaci na beta-adrenoreceptory srdca, ktorý sa môže kombinovať s chinidínom, sa považuje za účinný. Tento liek môže pomôcť znížiť segment ST na kontúru a je použiteľný v pediatrickej praxi. Fosfodiesteráza je nový liek, ktorý "vracia" segment ST do svojej normálnej polohy.

Ukázalo sa, že mnohé antiarytmické lieky spôsobujú blokádu sodíkových kanálov v kardiomyocytoch, takže by bolo logické predpokladať, že tí, ktorí nemajú taký účinok, by boli bezpečnejší - diltiazem, bretilium, ale štúdie o ich účinnosti ešte neboli vykonané.

Antiarytmická liečba je účinná len u 60% pacientov, v iných nie je možné dosiahnuť bezpečný stav len pomocou liekov a je potrebné opraviť elektrickú aktivitu srdca pomocou špeciálnych prístrojov.

Najefektívnejším spôsobom, ako zabrániť náhlej smrti, je inštalácia kardioverter-defibrilátora, ktorý je potrebný, ak:

  • Existujú príznaky SAT;
  • Patológia je asymptomatická, ale provokácia spôsobuje ventrikulárnu fibriláciu;
  • Pri testoch sa objavuje fenomén Brugad typu 1 a medzi príbuznými boli prípady nevysvetliteľnej smrti v mladom veku.

Podľa svetovej štatistiky je SAT oveľa častejšie, ako sa zdá v kardiologických diagnózach. Malé percento zistiteľnosti možno vysvetliť nedostatočnou ostražitosťou zo strany lekárov, nedostatok presvedčivých diagnostických kritérií. Na základe toho všetci pacienti s charakteristickými zmenami EKG, nevysvetliteľnou synkopou, dysfunkčnou rodinnou anamnézou náhlej smrti u mladých ľudí potrebujú dôkladné vyšetrenie s EKG, monitorovaním Holterov a farmakologickými testami. Príbuzní v rodinách, kde už boli prípady náhlej smrti mladých ľudí, tiež vyžadujú zvýšenú pozornosť.

Štúdia Brugadovho syndrómu pretrváva a na dosiahnutie vysokých výsledkov je potrebný dostatočný počet pozorovaní, preto experti majú záujem identifikovať čo najviac pacientov v rôznych krajinách.

Na štúdium patológie bol vytvorený špeciálny Medzinárodný fond pre Brugadov syndróm, v ktorom je možné bezplatne av neprítomnosti konzultovať všetky osoby podozrivé z tejto choroby. Ak sa diagnóza potvrdí, pacient sa pridá k jedinému zoznamu pacientov, ktorí budú v budúcnosti podrobení genetickému výskumu s cieľom objasniť dedičné mechanizmy vývoja patológie.

Známky syndrómu Ecg Brugad

Brugadov syndróm je charakterizovaný prítomnosťou typického EKG modelu vo forme spontánneho zvýšenia ST segmentu v elektródach V1, V2 a niekedy V3 (zvyčajne s neúplnou blokádou PNPG), nedostatok štrukturálnych zmien v srdci a zvýšené riziko náhlej smrti VF alebo rozvoj synkopálnych stavov kvôli polymorfnej VT. Prevalencia je 1: 5000.

Diagnóza Brugadovho syndrómu

Najviac typické zmeny komorového komplexu sú zvyčajne zistené vo vodiacich kmeňoch V1 a V2 (typ I): komorový komplex končí s kladnou odchýlkou ​​s amplitúdou> 2 mm (podobne ako J vlna pozorovaná pri hypotermii), nasledovaný ST-klesajúcim ST segmentom a negatívnou T vlnou. je predĺžená. Paroxysmy AF nie sú nezvyčajné. Často odhalili neskoré potenciály.

U niektorých pacientov sú typické príznaky EKG prerušované. Občas vzostup segmentu ST môže mať konkávny alebo sedlový tvar (typ II alebo typ III). Takéto zmeny samé osebe nie sú dostatočnými diagnostickými znakmi Brugadovho syndrómu. Okrem toho sa EKG môže stať normálnym.

Diagnostická hodnota EKG sa môže zvýšiť umiestnením hrudných káblov do jedného alebo dvoch medzikontálnych priestorov nad normálnu polohu. Pri liečení pacientov hospitalizovaných na synkopa štatút neznámeho pôvodu alebo znovuzískanú z dôvodu nevysvetliteľnej KF by sa to malo brať do úvahy.

Na diagnostické účely môžete aplikovať vzorku intravenóznym podaním Aymalinu (1 mg / kg počas 5 minút) alebo, ak nie je k dispozícii, flekainid (2 mg / kg počas 10 minút). Ak existujú známky EKG, ktoré naznačujú diagnózu Brugadovho syndrómu, podávanie týchto liekov vedie k vzniku typických EKG príznakov Brugadovho typu I syndrómu. Príležitostne sa príznaky EKG objavia alebo zhoršujú horúčkou.

Rutinné EKG s príznakmi Brugadovho syndrómu registrované u lekára, ktorý neskôr zomrel.

Príčiny syndrómu Brugada

Príčinou Brugadovho syndrómu je geneticky určená dysfunkcia sodíkových iónových kanálov. Bolo opísaných niekoľko genetických abnormalít spojených s týmto syndrómom. Nie sú zaznamenaní všetci pacienti v rodinnej anamnéze prípadov náhlej srdcovej smrti. Existujú prípady spôsobené mutáciou.

Záznam o hrudných ECG vedeniach pacienta s Brugadovým syndrómom resuscitovaným po fibrilácii komôr (VF) vyvinutom počas jazdy. Signálovo-priemerované EKG zaznamenané u toho istého pacienta vodiča vozidla ako na obrázku vyššie dokazuje prítomnosť neskorých potenciálov.

Ventrikulárna fibrilácia pri Brugadovom syndróme

Fibrilácia komôr u Brugadovho syndrómu je bežnejšia v strednom veku. Zriedkavo sa rozvíja v prvých 2 desaťročiach života. Arytmia sa spravidla vyskytuje vo sne alebo v pokoji. Hoci Brugadov syndróm je spôsobený autozomálnym dominantným génom, arytmie sú omnoho častejšie u mužov.

Žiadne zo známych antiarytmických liekov nepreukázalo schopnosť účinne predchádzať VF, ale existuje dôkaz o účinnosti chinidínu v "arytmickej búrke". Jedinou metódou liečby je implantácia automatického defibrilátora. Takéto zariadenie by sa malo implantovať u všetkých pacientov, ktorí podstúpili synkopu alebo resuscitáciu v dôsledku VF.

Rizikové faktory Brugadovho syndrómu

Bohužiaľ neexistujú spoľahlivé kritériá na identifikáciu pacientov s vysokým rizikom. Výskum v tejto oblasti je veľmi obmedzený vzhľadom na pomerne malý počet pacientov a krátke obdobie pozorovania, ako aj kvôli veľkým rozdielom v frekvencii zaznamenaných prípadov náhlej smrti.

Niektoré články uvádzajú pomerne vysokú frekvenciu komorovej fibrilácie (VF) u predtým asymptomatických pacientov (8% v priebehu 3 rokov), zatiaľ čo iní autori uvádzajú nižšie riziko (2% v priebehu 5 rokov alebo 0,5% v priebehu 30 rokov). mesiacov).

Existuje názor na vhodnosť stimulácie komôr v syndróme typu Brugada typu I. V súlade s touto pozíciou by sa implantácia defibrilátora mala odporučiť pacientom, ktorí v priebehu takejto štúdie vyvinuli KF, čo však nebolo potvrdené v ďalších štúdiách.

Ako je možné rizikové faktory rôznych vyšetrovatelia skúmať komorové neskoré potenciály a zvýšenie doby trvania QRS, ako aj zvýšenie jeho stupeň elevácie ST segmentu počas cvičenia testu. Prekvapivé je, že prítomnosť prípadov náhlej srdcovej smrti v rodinnej anamnéze, zdá sa, nemôže byť považované za rizikový faktor.

Všeobecným názorom je, že riziko je menej u pacientov, ktorí nemajú spontánne EKG príznaky Brugadovho syndrómu typu 1.

Liečba Brugadovho syndrómu

Rutinné implantované defibrilátory asymptomatických pacientov nie sú opodstatnené vzhľadom k nízkym rizikom náhlej smrti, rovnako ako známy a pomerne vysoké ceny komplikácie spojené s používaním týchto zariadení, vrátane predĺženej monitorovanie pacientov. Nedávno bolo navrhnuté vymenovať chinidín v takýchto prípadoch.

Pacienti so syndrómom náhleho úmrtia odporúča zdržať sa prijímania antiarytmiká I.triedy (ako je flekainid), a ako začať liečbu akejkoľvek choroby sprevádzané horúčkou rýchlo, ako len je to možné.

EKG zaznamenané v hrudných vedeniach pacienta s podozrením na Brugadov syndróm (a).
Po zavedení Aymalinu sa zaznamená EKG, čo je typické pre Brugadov syndróm typu I (b). Asymptomatický pacient s Brugadovým syndrómom (olovo V1 až V3), u ktorých sa VF vyvinula počas štúdie komorovej stimulácie.
Po 8. uloženom komplexe, pri stimulačnej frekvencii 120 imp./min, je iniciovaná dvojica predčasných stimulov pomocou VF.
(Pacient bol inštalovaný kardioverter-defibrilátor (ICD) a následne uvedených niekoľko vhodných aplikácií elektrických výbojov.) Pacientovi s syndrómom náhleho úmrtia (a), ktorý vyvinul fibrilácia predsiení (AF) (b)

Diagnostické príznaky Brugadovho syndrómu na EKG

Brugadov syndróm je zriedkavá zdedená kardiovaskulárna porucha charakterizovaná poruchami, ktoré ovplyvňujú elektrické impulzy srdca. Hlavným príznakom je nepravidelný tep srdca, bez liečby, môže viesť k náhlej smrti.

Nedávne správy naznačujú, že je zodpovedný za 20% náhlych úmrtí ľudí s kardiovaskulárnymi ochoreniami. Klinický fenotyp sa vyskytuje v dospelosti, je častejšie u mužov.

Náhle smrť môže byť prvým a jediným prejavom tejto choroby. Brugadov syndróm je genetické ochorenie zdedené autozomálnym dominantným znakom. Prevalencia je 5 z 10 000 ľudí.

popis

Normálne srdce má štyri kamery. Dve horné komory sú známe ako predsiene, dve spodné komory sú komory. Elektrické impulzy spôsobujú srdcový rytmus. U jedincov s Brugadovým syndrómom sa elektrické impulzy medzi komorami stávajú nekoordinovanými (ventrikulárna fibrilácia), čo vedie k zníženiu prietoku krvi. Znížený prietok krvi do mozgu a srdca vedie k mdlobu alebo náhlej smrti.

Tento syndróm boli pomenované španielskymi kardiológmi Pedrom Brugadom a Josepom Brugadom, ktorí ho v roku 1992 uviedli ako klinický syndróm. Genetický základ založil Ramon Brugada v roku 1998.

Známky a príznaky

Dotknutá osoba s Bruggadovým syndrómom zvyčajne začína prejavovať príznaky vo veku 40 rokov. Ľudia majú nepravidelný srdcový tep (ventrikulárne arytmie) alebo žiadne zjavné príznaky (asymptomatické). Nespavosť srdca spôsobuje ťažkosti s dýchaním, stratu vedomia alebo mdloby, náhlu smrť.

Závažnosť symptómov sa mení. Spúšťače Brugadovho syndrómu sú známe, ide o horúčku a lieky na blokovanie sodíka.

Špecifická prezentácia Brugadovho syndrómu je známa ako syndróm náhleho nočného smrti (SUNDS). Distribuovaný v juhovýchodnej Ázii sa nachádza u mladých ľudí, ktorí zomrú zo srdcovej zástavy počas spánku bez viditeľného alebo zistiteľného dôvodu.

Ďalším typom Brugády je náhle syndróm úmrtia dieťaťa (dieťa) (SIDS), ktorý sa prejavuje smrťou dieťaťa počas prvého roka života bez špecifickej príčiny.

dôvody

Brugada syndróm je spôsobený mutáciami v SCN5A génu, ktorý kóduje a-podjednotku napätie hradla Nav1.5, srdcové sodíkové kanály zodpovedný za rýchlu reguláciu -INa- prúdu sodného. Spôsobuje zhoršené fungovanie podjednotiek sodíkových kanálov alebo proteínov, ktoré ich regulujú. Dysfunkcia sodíkových kanálov vedie k lokálnemu preťaženiu vedenia v srdci.

V súčasnej dobe označená viac ako 250 mutácie spojené s široký s, 18 iný gén (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), ktoré kódujú sodíkových kanálov, draslík, vápnik alebo proteíny spojené s týmito kanálmi. Napriek identifikácii génov spojených 18, 65% -70% z klinicky diagnostikovaných prípadov nebolo možné určiť genetická príčina.

Väčšina mutácií sa zdedí autozomálne dominantným spôsobom od rodičov až po deti. To znamená, že je potrebná iba jedna kópia abnormálneho génu, aby sa choroba objavila. Väčšina ľudí s touto chorobou má zraneného rodiča. Každé dieťa postihnutej osoby má 50% pravdepodobnosť dedenia genetických variácií bez ohľadu na pohlavie.

Primárny gén, ktorý je spojený s Brugadovým syndrómom, ktorý sa nachádza na chromozóme 3, sa nazýva gén SCN5A. Približne 15-30% ľudí s Brugadou má mutáciu génu SCN5A. Tento gén je zodpovedný za produkciu proteínu, ktorý vám umožňuje presúvať atómy sodíka do buniek srdcového svalu cez sodíkový kanál.

Abnormality SCN5A gén zmeniť štruktúru alebo funkciu sodíkového kanála a viesť k zníženiu obsahu sodíka v bunkách srdca. Znížená sodný vedie k abnormálny srdcový rytmus, ktorý spôsobuje náhlej smrti. Mutácie spojené s QT syndróm typu 3 (LQT3), čo je forma srdcového rytmu abnormality, sa nazýva syndróm, Romano-Ward. Bolo oznámené, že niektoré rodiny majú príbuzných s Brugada patológie a LQT3, čo naznačuje, že štát môže byť rôzne typy rovnaké poruchy.

převládání

Brugadov syndróm je u mužov častejšie (5-8 krát). To sa vyskytuje na celom svete, ale je častejšia u ľudí, juhovýchodnej Ázii, Japonsku pokkuri ( "náhla smrť"), Thajsko - Lai Thai ( "smrť vo sne"), je všeobecne známe, na Filipínach ako bangungut ( "sténající v spánku"). Podľa lekárskej literatúre, syndrómom náhleho úmrtia je 4-12 percent náhlych úmrtí, 20 percent všetkých úmrtí ľudí s kardiovaskulárnym ochorením.

Brugada prekvapuje ľudí všetkých vekových skupín. Priemerný vek náhlej smrti je 41 rokov.

Podobné porušenia

Príznaky nasledujúcich porúch môžu byť podobné ako pri Brugadovom syndróme. Porovnania sú užitočné pre diferenciálnu diagnózu:

Romano-Wardov syndróm

Dedičná srdcová porucha charakterizovaná poruchami ovplyvňujúcimi elektrický systém srdca. Závažnosť syndrómu Romano-Warda sa veľmi líši. Niektorí ľudia nemajú zjavné príznaky; ďalší rozvoj abnormálne zvýšenú srdcovú frekvenciu (tachyarytmie), čo vedie k epizodickými bezvedomie (synkopa), srdcovej zástave, náhla smrť potenciálne. Rímsko-Ward syndróm je autozomálne dominantné rys. Jeden typ syndróm, Romano-Ward syndróm dlhého QT intervalu nazýva typ 3 (LQT3), spôsobené abnormality SCN5A génom; preto môžu byť LQT3 a Brugada rôzne typy tej istej poruchy.

Arteriogénna kardiomyopatia (AC)

Zriedkavá forma neischemickej kardiomyopatiou, v ktorom je normálne svalového tkaniva z pravej komory nahradené tukového tkaniva. Môže sa rozvíjať v detstve, ale nezobrazuje sa až 30 - 40 rokov. Symptómy AC: nepravidelný srdcový rytmus (arytmia), dýchavičnosť, zdurenie krčných žíl, nepríjemný pocit v bruchu, mdloby. V niektorých prípadoch sa príznaky nezobrazujú až po zástave srdca, náhlej smrti.

Duchennova svalová dystrofia (DMD)

Svalová porucha je jednou z najčastejších genetických stavov postihujúcich 1 z 3500 mužských novorodencov na celom svete. Zvyčajne sa prejavuje od troch do šiestich rokov. DMD sa vyznačuje slabosťou, smrťou (atrofia) svalov panvovej oblasti a následným postihnutím svalov ramena. S pokročilou chorobou sa svalová slabosť a atrofia šíri po celom svalstve tela. Choroba prebieha, väčšina utrpených ľudí potrebuje invalidný vozík počas svojich dospievajúcich rokov.

Nastávajú závažné, život ohrozujúce komplikácie - ochorenia srdcového svalu (kardiomyopatia), dýchavičnosť. DMD je spôsobené zmenami (mutáciami) génu DMD na chromozóme X. Tento gén reguluje produkciu proteínu nazývaného dystrofín, ktorý hrá dôležitú úlohu pri udržiavaní štruktúry vnútornej strany membrány buniek kostrového a srdcového svalu.

Dodatočné poruchy s podobnými poruchami srdcového rytmu: akútna myokarditída, akútnej pľúcnej tromboembólie, ischémia alebo infarktu pravej komory, nedostatkom tiamínu, hyperkalcémia, hyperkalémia.

diagnostika

Diagnostika syndrómom náhleho úmrtia je založený na dôkladné klinické hodnotenie, kompletnú lekársku a rodinnú anamnézu náhlej srdcovej smrti, špecializujúca testu známeho ako elektrokardiogram (EKG), ktorý zaznamenáva elektrickú aktivitu srdca. Lekári používajú špeciálne prípravky (blokátory sodíkového kanála), vyvoláva charakteristické rysy EKG syndrómom náhleho úmrtia.

Molekulárne genetické (DNA) pre testovanie mutácie u všetkých génov je pre potvrdenie diagnózy. Iba 30 až 35% postihnutých jedincov má identifikovateľné génovú mutáciu po komplexné genetický test. Sériovej analýza génu SCN5A je prvým krokom molekulárne genetická diagnostika, pretože mutácia tohto génu je najčastejšou príčinou Brugada syndróm (asi 25%).

Uskutočnenie diagnózy

Diagnóza môže byť ťažké, pretože ľudské EKG sa syndrómom náhleho úmrtia môže byť úplne normálne. V týchto prípadoch je diagnóza vykonaná opakovaním EKG pomocou podávania lieku, ktorý identifikuje konkrétne abnormality pozorované v tomto stave (napr., Volanie alebo Ajmaline Flecanide). Alebo DNA testovaním identifikujúcim špecifickú génovú mutáciu.

EKG zmeny môžu byť s Brugadou dočasné, ale sú vyvolané niekoľkými faktormi:

  • horúčka
  • ischémia
  • Blokátory sodíkových kanálov, ako je Flecainid, propafenón
  • Blokátory kalciových kanálov
  • Alfa agonisty
  • Beta blokátory
  • dusičnany
  • Cholinergná stimulácia
  • alkohol
  • kaliopenia
  • hypotermia

Diagnostické kritériá

Typ 1 (zvýšený segment ST s veľkosťou> 2 mm> 1 od V1 až V3, po ktorom nasleduje negatívna T-vlna) je jediným abnormalitou EKG, ktorá je potenciálne diagnostikovaná. Uvedené ako znamenie Brugady.

Znak Brugády

Táto abnormalita EKG by mala byť spojená s jedným z klinických kritérií diagnostiky:

  • Dokumentovaná komorová fibrilácia (VF) alebo polymorfná ventrikulárna tachykardia (VT).
  • Rodinná anamnéza náhlej srdcovej smrti vo veku 2 mm sedla ST.
  • Brugada typ 3: môže byť morfológia typu 1 alebo 2, ale s <2 mm výšky ST.

Klinické skúšky

Elektrokardiografia ochorenia sa odporúča na určenie rozsahu ochorenia. Elektrofyziologické vyšetrenie sa používa na posúdenie rizika náhlej srdcovej smrti.

liečba

Žiadna liečba Brugadovho syndrómu. Osoby s vysokým rizikom fibrilácie komôr sa liečia implantovateľným kardioverterovým defibrilátorom (ICD). Toto zariadenie automaticky detekuje abnormálny tep srdca a selektívne napája elektrický impulz do srdca a obnovuje normálny rytmus.

Isoproterenol je antiarytmikum, ktoré sa používa na účinnú reakciu na elektrické búrky (nestabilné ventrikulárne arytmie). Odporúčania pre liečbu asymptomatických jedincov sú kontroverzné. Možné liečby zahŕňajú pozorovanie pred objavením symptómov, hoci prvým príznakom je náhla srdcová smrť alebo použitie rodinnej anamnézy, elektrofyziologické štúdie.

Genetické poradenstvo sa odporúča pre postihnutých jedincov a ich rodiny. Ďalšia liečba je symptomatická, podporná.

Napríklad agresívne liečenie horúčky s liekmi na zníženie teploty (paracetamol), pretože horúčka akéhokoľvek pôvodu môže spôsobiť nebezpečnú arytmiu.

Niektoré lieky by sa mali vyhnúť, aktuálne odporúčania je možné nájsť na stránke www.brugadadrugs.org.

Špecialista určuje riziko vzniku život ohrozujúcich arytmií, môže sa odporučiť implantovateľný defibrilátor (ICD). ICD sa odporúča, ak pacient už mal nebezpečnú arytmiu. Niektoré lieky sa skúmajú ako liečba porúch rytmu. Akonáhle je človek diagnostikovaný s Brugadovým syndrómom, mali by sa skontrolovať všetci príbuzní z prvej línie.

Je dôležité vedieť, že mnohí ľudia, ktorí boli diagnostikovaní léziou, žijú šťastne až potom.

  • existuje len jeden typ Brugadovho syndrómu.
  • Diagnóza závisí od charakteristických EKG, klinických kritérií.
  • Znak Brugady v izolácii má pochybný význam.

Náhle zastavenie srdca v noci môže byť výsledkom Brugadovho syndrómu

Choroba, ktorá je sprevádzaná záchvatmi častého srdcového tepu, mdloba, náhla fibrilácia predsiení alebo komory, bola opísaná v roku 1992 bratmi Brugada. Tento syndróm je nebezpečnou neočakávanou smrťou zo zastavenia srdca, častejšie počas nočného spánku.

Choroba postihuje mužov vo veku od 30 do 46 rokov, u žien sa vyskytuje menej často. Dôvody sú spojené s genetickými abnormalitami v priepustnosti membrán buniek myokardu. Na liečbu pomocou antiarytmických liekov a na inštaláciu kardioverter-defibrilátora.

Prečítajte si v tomto článku.

Príčiny syndrómu Brugada

Manifestácie tejto patológie sú spojené s genetickými mutáciami. Časť chromozómov, ktoré sú zodpovedné za tvorbu proteínov pre iónové kanály srdcových buniek, je ovplyvnená. Vo väčšine prípadov ide o vápnik, draslík a sodík.

Pravdepodobne je dominantná dráha dedičnosti defektných génov, ale keďže je syndróm diagnostikovaný 8-krát častejšie u mužov ako u žien, zahrňuje aj hormonálne pozadie. Existujú prípady spontánnych abnormalít v rodinách, kde neboli žiadni pacienti.

Výsledkom je blokáda nohy jeho tachykardie, fibrilácia vlákien srdca, ktoré sú zosilnené aktivitou vagusového nervu. To vysvetľuje riziko náhlej smrti v noci. Niektoré farmakologické látky - Aymalín, Prokainamid môžu tiež vyvolať arytmiu.

Odporúčame vám čítať článok o náhlej koronárnej smrti. Z neho sa dozviete príčiny náhlej zástavy srdca, prekurzorov a rizikových faktorov, prvej pomoci a rozdielov od infarktu.

A tu viac o atrioventrikulárnom bloku.

Druhy patológie

Plná forma Brugádovej choroby sa vyznačuje typickými abnormalitami EKG, ako aj mdlobami, záchvatmi ventrikulárnej tachykardie a vysokým rizikom nepredvídanej smrti. Neúplné možnosti môžu byť:

  • EKG príznaky: žiadna arytmia, žiadne prípady ochorenia v rodine;
  • na kardiograme sú príznaky, u pacientov so zaťaženou rodinnou anamnézou nie sú príznaky;
  • EKG sa mení po vykonaní testov s liekmi u pacientov s častou synkopou alebo fibriláciou predsiení.

Symptómy u pacienta

Najčastejšie ide o patológiu 30 až 45 rokov, ale existujú prípady detekcie u detí a staroby.

Podrobný klinický obraz zahŕňa:

  • časté záchvaty a mdloby;
  • búšenie srdca v noci alebo počas dňa;
  • pri užívaní antihistaminík, adrenergných blokátorov alebo vagotonikov - paradoxná reakcia - tachykardia, mdloby, prudké zníženie tlaku.

Chytanie tejto choroby spočíva v tom, že príznaky sú nešpecifické a veľmi zriedkavé a riziko náhlej zástavy srdca v mladom veku zostáva extrémne vysoké.

Diagnostické kritériá a značky EKG

Podozrenie na Brugadov syndróm je možné, ak má pacient nevysvetliteľné mdloby a neočakávané záchvaty častého pulzu. Často počas rozhovorov je možné zistiť, že existujú prípady náhlej smrti, zástavy srdca v sne a ťažké formy arytmie v rodine.

Jedinou metódou na potvrdenie diagnózy je EKG v normálnom režime alebo pri monitorovaní pre Holter. K dispozícii sú takéto možnosti kardiogramu:

  • pravá noha jeho vlákien je zablokovaná, segment ST a dlhá PR sú vznesené;
  • Iba výťah ST;
  • čiastočná blokáda pravého ramena His, mierne zvýšenie ST;
  • izolované pr rozšírenie.

V pochybných prípadoch sa vykonávajú farmakologické testy (na základe hmotnosti 1 kg) - Giluritmal 1 mg, Novoceamin 10 mg. Patria k provokatérom arytmií, môžu spôsobiť nebezpečnú tachykardiu a dokonca aj fibriláciu, ale pre Brugadov syndróm je to jediné spoľahlivé kritérium. Keď ich používate, musíte mať antiarytmické lieky na pomoc pri ťažkých poruchách rytmu.

Pozrite si video o Brugadovom syndróme a jeho znakoch na EKG:

Liečba patológie

Cordarone sa najčastejšie používa na prevenciu atakov tachykardie a fibrilácie.

Ak je to neúčinné, jedinou možnosťou prevencie závažných arytmií a náhleho zastavenia srdca je inštalácia kardioverteru.

Iba pomocou defibrilácie vykonanej týmto zariadením môžete obnoviť rytmus kontrakcií.

Preto, ak sa vykoná podobná diagnóza, je nevyhnutné informovať zdravotníckych pracovníkov o tom pri liečbe súvisiacich ochorení, aby sa vylúčila nesprávna liečba.

Prognóza pre pacientov

Priebeh ochorenia závisí od závažnosti klinických prejavov - frekvencie mdloby a záchvatov tachykardie. Ak sú zmeny zistené iba na EKG, prognóza je priaznivejšia, ale pacient musí byť pod dohľadom kardiológa a najmenej raz za 3 mesiace podstúpiť monitorovanie EKG.

Pri epizódach bezvedomia a ťažkej arytmií je potrebná defibrilácia. Ak z nejakého dôvodu operáciu nemožno vykonať, riziko zástavy srdca sa zvyšuje niekoľkokrát. Po chirurgickom zákroku existuje šanca na udržanie normálneho srdcového rytmu.

Odporúčame vám čítať článok o komorovej tachykardii. Z toho sa dozviete o spôsoboch liečenia patológie, liečby a terapie elektropulzami, preventívnych opatreniach a prognóze pre pacientov.

A tu viac o arytmiách a bradykardii.

Brugadov syndróm sa vyskytuje vtedy, keď genetická porucha - narušená syntéza proteínov, ktorá riadi transmembránový prenos krvných elektrolytov. Výskyt ochorenia môže byť len elektrokardiografický, to je najvýhodnejšia možnosť.

Celý klinický obraz je charakterizovaný záchvatmi straty vedomia a náhlym zvýšením rytmu kontrakcií až po ventrikulárnu fibriláciu. Posledný stav ohrozuje nepredvídateľnú zástavu srdca. Liečba antiarytmickými liekmi nemá trvalý účinok, indikuje sa implantácia kardioverter-defibrilátora.

Pacienti, ktorí sú konfrontovaní so srdcovými problémami, majú záujem o to, či sa počas myokarditídy zobrazí presné údaje EKG. Príznaky a zmeny budú viditeľné pre skúseného diagnostika, ale môžu byť dodatočne predpísané ďalšie testy, napríklad EKG CRO

Zmena srdcového rytmu, ktorú lekári nazývajú paroxysmálnu ventrikulárnu tachykardiu, je smrteľnou hrozbou. Stáva sa to polymorfná, v tvare vretiendu, obojsmerná, nestabilná, monomorfná. Ako vyzerá na EKG? Ako zastaviť útok?

Detekcia CLC syndrómu môže byť počas tehotenstva aj dospelosti. Často sa zisťuje náhodne na EKG. Dôvody pre rozvoj dieťaťa - na extra vodivé cesty. Robia s takou diagnózou v armáde?

Ebsteinova anomália je diagnostikovaná aj u plodu. Táto srdcová patológia CHD u detí sa prejavuje v mesačnom veku. Novorodenci nejedia dobre, dokonca sa unavia plačom. Liečba vo forme operácie - jediná šanca žiť až do dospelosti.

Taká závažná patológia ako atrioventrikulárny blok, stupeň prejavu má iný - 1, 2, 3. Môže byť tiež úplný, neúplný, mobitz, získaný alebo vrodený. Príznaky sú špecifické a liečba sa vo všetkých prípadoch nevyžaduje.

Takáto patológia ako dysplázia pravej komory alebo Fontoonova choroba je primárne dedičná. Aké sú príznaky, diagnóza a liečba arytmogénnej dysplázie pravej komory?

Pri určovaní arytmií rôznych etiológií sa predpisuje Aymalin, ktorý sa podáva pod dohľadom lekára. Existujú analógy lieku. Vzhľadom na to, že je silný, je potrebný predpis.

Baddov syndróm vzniká v dôsledku upchávania žíl v pečeni. Príznaky u dospelých a detí sú podobné žltačke, ale vyvíjajú sa rýchlejšie a oveľa nebezpečnejšie. Diagnóza Budd-Chiariho syndrómu - ultrazvuk, krvné testy, CT vyšetrenie, MRI. Liečba sa vykoná naliehavo, inak môže pacient zomrieť.

Dôvody, prečo sa Raynaudov syndróm vyskytuje, sú zakorenené v konštantných vibráciách, kvôli ktorým sa menia cievy prstov. Syndróm bez liečby môže byť skutočnou chorobou, a potom populárne metódy nepomôžu. Čím skôr sa objavia príznaky, liečba sa začne, tým lepšie.

Pinterest